Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 3
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Webseite
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Knochendysplasie, primäre
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose
- Fabry-Syndrom
- Nierenkrankheit, seltene
- Zystische Fibrose
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
Webseite
E-Mail
- Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Neuralrohrdefekt
- Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
- Melanozytose, neurokutane
- Knochenkrankheit, seltene
- Fehlbildung des Verdauungstrakts
- Deletion 22q11
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Osteogenesis imperfecta
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- KBG-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
- West-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Kabuki-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Achondroplasie
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel